Ako rozpoznať príznaky Downovho syndrómu

Downov syndróm je stav, keď sa človek narodí s čiastočnou alebo úplnou kópiou 21. chromozómu. Tento extra genetický materiál potom mení normálny vývojový vývoj a spôsobuje rôzne fyzické a psychické vlastnosti spojené s Downovým syndrómom. S Downovým syndrómom súvisí viac ako 50 charakteristík, môžu sa však líšiť od človeka k človeku. Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky. Včasná diagnostika môže pomôcť dieťaťu s Downovým syndrómom získať podporu, ktorú potrebuje, aby z neho vyrástol šťastný a zdravý dospelý človek s Downovým syndrómom.

budúca ortéza lakťa

Kroky

Metóda jeden zo 4: Diagnostikovanie počas prenatálneho obdobia

1. jeden Získajte prenatálny skríningový test . Tento test nedokáže preukázať, či je Downov syndróm určite prítomný, ale môže preukázať, či existuje väčšia šanca, že váš plod bude postihnutý.
   • Prvou možnosťou je podstúpiť krvný test počas prvého trimestra. Krvný test umožňuje lekárovi vyhľadať určité „značky“, ktoré naznačujú pravdepodobnosť výskytu Downovho syndrómu.
   • Druhou možnosťou je absolvovanie krvného testu počas druhého trimestra. Hľadajú sa ďalšie markery, ktoré kontrolujú až štyri rôzne markery na genetický materiál.
   • Niektorí ľudia tiež používajú kombináciu dvoch skríningových metód (známych ako integrovaný test) na získanie hodnotenia pravdepodobnosti Downovho syndrómu.
   • Ak má osoba pri sebe dvojčatá alebo trojčatá, krvný test nebude taký presný, pretože látky môžu byť ťažšie detekovateľné.
2. 2 Získajte prenatálny diagnostický test. Test zahŕňa odobratie vzorky genetického materiálu a jeho testovanie na prítomnosť extra genetického materiálu súvisiaceho s chromozómom 21. Výsledky testu sa zvyčajne poskytujú do 1 - 2 týždňov.
   • V predchádzajúcich rokoch sa pred vykonaním diagnostického testu vyžadoval skríningový test. Ale v poslednej dobe sa ľudia rozhodli preskočiť skríning a ísť priamo na test.
   • Jednou z metód na extrahovanie genetického materiálu je amniocentéza, pri ktorej sa testuje plodová voda. Toto je možné dokončiť až v 14. - 18. týždni tehotenstva.
   • Ďalšou metódou je choriový klk, keď sa bunky extrahujú z časti placenty. Tento test sa robí počas 9. - 11. týždňa tehotenstva.
   • Konečná metóda je perkutánna (PUBS) a je najpresnejšou metódou. Vyžaduje odber krvi z pupočníka cez maternicu. Nevýhodou je, že táto metóda sa robí neskôr v tehotenstve, medzi 18. a 22. týždňom.
   • Všetky testovacie metódy zahŕňajú 1-2% riziko potratu.
3. 3 Otestujte krv matky. Ak verí, že jej plod môže mať Downov syndróm, môže si nechať dokončiť chromozomálne vyšetrenie krvi. Tento test určí, či jej DNA nesie genetický materiál v súlade s materiálom extra chromozómu 21.
   • Najväčším faktorom ovplyvňujúcim šance je vek ženy. Žena, ktorá má 25 rokov, má šancu 1 z 1 200 na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom. Do 35 rokov sa šanca zvyšuje na 1 z 350.
   • Ak má jeden alebo obaja rodičia Downov syndróm, dieťa má väčšiu pravdepodobnosť Downovho syndrómu.
   Reklama

Metóda 2 zo 4: Identifikácia tvaru a veľkosti tela

1. jeden Hľadajte nízky svalový tonus. Dojčatá s nízkym svalovým tonusom sa zvyčajne označujú ako diskety alebo sa pri držaní cítia ako „handrová bábika“. Tento stav je známy ako hypotónia. Dojčatá majú zvyčajne ohnuté lakte a kolená, zatiaľ čo deti s nízkym svalovým tonusom majú voľne rozšírené kĺby.
   • Zatiaľ čo deti s normálnym tónom je možné zdvihnúť a držať pod pazuchami, deti s hypotóniou zvyčajne vykĺznu z rúk svojich rodičov, pretože ich ruky stúpajú bez odporu.
   • Výsledkom hypotónie je slabšie svalstvo žalúdka. Preto sa žalúdok môže rozširovať smerom von viac ako zvyčajne.
   • Príznakom je aj slabá kontrola hlavy nad svalmi (hlava sa krúti do strany alebo dopredu a dozadu).
2. 2 Hľadajte skrátenú výšku. Deti postihnuté Downovým syndrómom často rastú pomalšie ako iné deti, a preto majú nižšiu postavu. Novorodenci s Downovým syndrómom sú zvyčajne malí a človek s Downovým syndrómom zostane s najväčšou pravdepodobnosťou v dospelosti krátky.
   • Štúdia vykonaná vo Švédsku ukazuje, že priemerná pôrodná dĺžka je u mužov a žien s Downovým syndrómom 48 centimetrov (18,9 palca). Na porovnanie, priemerná dĺžka pre osoby bez zdravotného postihnutia je 51,5 cm.
3. 3 Hľadajte krátky a široký krk. Hľadajte tiež prebytočný tuk alebo pokožku okolo krku. Okrem toho býva nestabilita krku častým problémom. Aj keď dislokácia krku nie je častá, je pravdepodobnejšie, že sa vyskytne u ľudí s Downovým syndrómom ako u ľudí bez postihnutia. Ošetrovatelia by si mali uvedomiť hrčku alebo bolesť za uchom, stuhnutý krk, ktorý sa nehojí rýchlo, alebo zmeny v spôsobe chôdze (javia sa ako nestabilné na nohách).
4. 4 Hľadajte krátke a zavalité prílohy. Patria sem nohy, ruky, prsty na rukách a nohách. Pacienti s Downovým syndrómom majú často kratšie ruky a nohy, kratší trup a vyššie kolená ako tí bez neho.
   • Ľudia s Downovým syndrómom majú často prsty na nohách, ktoré sa vyznačujú spojením druhého a tretieho prsta.
   • Medzi veľkým a druhým prstom na nohe môže byť tiež široký priestor a na chodidle, kde je tento priestor, hlboký záhyb.
   • Piaty prst (malíček) môže mať niekedy iba 1 ohybovú brázdu alebo miesto, kde sa prst ohýba.
   • Hyperflexibilita je tiež príznakom. Toto je identifikovateľné podľa kĺbov, ktoré sa zdajú ľahko presahovať normálny rozsah pohybu. Dieťa s Downovým syndrómom sa môže ľahko „rozdeliť“ a môže byť v dôsledku toho vystavené riziku pádu.
   • Ďalším charakteristickým znakom je jeden jedinečný záhyb cez dlaň a malíčkový prst, ktorý sa kriví smerom k palcu.
   Reklama

Metóda 3 zo 4: Identifikácia čŕt tváre

1. jeden Hľadajte malý, plochý nos. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom je opísaných ako ľudia, ktorí majú ploché, zaoblené a široké nosy s malými nosnými mostíkmi. Nosový mostík je plochá časť nosa medzi očami. Túto oblasť možno označiť ako „vtlačenú“.
2. 2 Hľadajte sklonený tvar očí. Pacienti s Downovým syndrómom majú zvyčajne okrúhle oči sklonené nahor. Zatiaľ čo vonkajšie rohy väčšiny očí sa zvyčajne otáčajú nadol, u ľudí s Downovým syndrómom sa oči otáčajú nahor (v tvare mandlí).
   • Okrem toho môžu lekári rozpoznať tzv. Brushfieldove škvrny alebo neškodné hnedé alebo biele škvrny v očnej dúhovke.
   • Medzi očami a nosom môžu byť tiež kožné záhyby. Môžu pripomínať očné vaky.
3. 3 Hľadajte malé uši. Ľudia s Downovým syndrómom mávajú menšie uši, ktoré sú nasadené nižšie na hlave. Niektoré môžu mať uši, ktorých vrcholy sa mierne prehýbajú.
4. 4 Hľadajte nepravidelne tvarované ústa, jazyk a / alebo zuby. Kvôli nízkemu svalovému tonusu sa môže zdať, že ústa sú otočené nadol a jazyk môže vyčnievať z úst. Zuby môžu prísť neskôr a v inom poradí, ako je obvyklé. Zuby môžu byť tiež malé, neobvykle tvarované alebo nesprávne.
   • Hneď, ako bude dieťa dosť staré, môže ortodontista pomôcť vyrovnať krivé zuby. Deti s Downovým syndrómom môžu dlho nosiť traky.
   Reklama

Metóda 4 zo 4: Identifikácia zdravotných problémov

1. jeden Hľadajte intelektuálne poruchy a poruchy učenia. Väčšina ľudí s Downovým syndrómom sa učí pomalšie a deti nestretnú svoje míľniky tak rýchlo ako ich rovesníci. Hovorenie môže alebo nemusí predstavovať výzvu pre jednotlivca s Downovým syndrómom - všetko závisí od človeka. Niektorí sa učia posunkovú reč alebo inú formuAACpred rozprávaním alebo namiesto neho.
   • Ľudia s Downovým syndrómom ľahko pochopia nové slová a ich slovné zásoby budú s dozrievaním pokročilejšie. Vaše dieťa bude oveľa schopnejšie vo veku 12 rokov ako vo veku 2 rokov.
   • Pretože gramatické pravidlá sú nekonzistentné a ťažko sa vysvetľujú, tí, ktorí majú Downov syndróm, môžu mať ťažkosti so zvládnutím gramatiky. Výsledkom je, že pacienti s Downovým syndrómom zvyčajne používajú kratšie vety s menšími podrobnosťami.
   • Rozhovor môže byť pre nich ťažký, pretože majú narušenú motoriku. Hovoriť jasne môže tiež predstavovať výzvu. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom má prospech z logopédie.
2. 2 Hľadajte srdcové chyby. Takmer polovica všetkých detí s Downovým syndrómom sa narodila so srdcovými chybami. Najbežnejšie defekty sú Atrioventrikulárny septálny defekt (formálne nazývaný Endokardiálny vankúšový defekt), Ventrikulárny septálny defekt, Perzistentný ductus arteriosus a Fallotova tetralógia.
   • Medzi ťažkosti, ktoré sa vyskytujú popri srdcových chybách, patrí srdcové zlyhanie, ťažkosti s dýchaním a neschopnosť prospievať počas novorodeneckého obdobia.
   • Zatiaľ čo veľa dojčiat sa narodilo so srdcovými chybami, niektoré sa prejavia až 2 - 3 mesiace po narodení. Z tohto dôvodu je dôležité, aby všetci novorodenci s Downovým syndrómom dostali echokardiogram počas niekoľkých prvých mesiacov po narodení.
3. 3 Hľadajte problémy so zrakom a sluchom. U pacientov s Downovým syndrómom je pravdepodobnejšie, že majú bežné ochorenia ovplyvňujúce zrak a sluch. Nie všetci ľudia s Downovým syndrómom budú potrebovať okuliare alebo kontakty, ale mnohých ovplyvní krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť. Okrem toho 80% ľudí s Downovým syndrómom bude mať počas života nejaký druh problému so sluchom.
   • U pacientov s Downovým syndrómom je pravdepodobnejšie, že budú potrebovať okuliare alebo mať nesprávne zarovnané oči (známy ako strabizmus).
   • Ďalším častým problémom u pacientov s Downovým syndrómom je výtok alebo časté slzenie očí.
   • Strata sluchu je spojená s vodivou stratou (interferencia so stredným uchom), senzoricko-neurálnou stratou (poškodená kochla) a hromadením ušného vosku. Pretože sa deti učia jazyk z toho, čo počujú, táto porucha sluchu ovplyvňuje ich schopnosť učiť sa.
4. 4 Hľadajte problémy duševného zdravia a vývinové postihnutia. Minimálne polovica detí a dospelých s Downovým syndrómom bude mať psychické problémy. Medzi najčastejšie postihnutia u pacientov s Downovým syndrómom patria: všeobecná úzkosť, opakujúce sa aobsedantno-kompulzívne správanie; opozičné, impulzívne a nepozorné správanie; problémy spojené so spánkom;depresia; aautizmus.
   • U mladších detí (mladší školský vek), ktoré majú ťažkosti s jazykom a komunikáciou, sa zvyčajne vyskytujú príznaky ADHD, opozičnej vzdorovitej poruchy a porúch nálady, ako aj deficity v sociálnych vzťahoch.
   • U adolescentov a mladých dospelých sa zvyčajne vyskytuje depresia, generalizovaná úzkosť a obsedantno-kompulzívne správanie. Môžu mať tiež chronické ťažkosti so spánkom a dennú únavu.
   • Starší dospelí sú zraniteľní voči generalizovanej úzkosti, depresii, sociálnemu stiahnutiu, strate záujmu a zníženej starostlivosti o seba, neskôr sa u nich môže vyvinúť demencia.
5. 5 Sledujte ďalšie zdravotné podmienky, ktoré sa môžu vyvinúť. Aj keď ľudia s Downovým syndrómom môžu žiť zdravý a šťastný život, sú vystavení vyššiemu riziku vzniku určitých stavov už v detstve a s pribúdajúcim vekom.
   • U detí s Downovým syndrómom existuje oveľa väčšie riziko vzniku akútnej leukémie. Je mnohonásobne vyššia ako u iných detí.
   • So zvyšujúcou sa priemernou dĺžkou života v dôsledku zlepšenej zdravotnej starostlivosti existuje zvýšené riziko Alzheimerovej choroby u starších osôb s Downovým syndrómom. 75% ľudí s Downovým syndrómom vo veku nad 65 rokov má Alzheimerovu chorobu.
6. 6 Zvážte ich riadenie motora. Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať ťažkosti s jemnou motorikou (ako je písanie, kreslenie, jedlo s riadom) a hrubou motorikou (chôdza, výstup alebo schody, beh).
7. 7 Pamätajte, že rôzni jedinci budú mať rôzne vlastnosti. Každý človek s Downovým syndrómom je jedinečný a bude mať rôzne schopnosti, fyzické vlastnosti a osobnosti. Osoba s Downovým syndrómom nemusí mať všetky príznaky na zozname a môže mať rôzne príznaky v rôznej miere. Rovnako ako ľudia bez nej, aj ľudia s Downovým syndrómom sú rozmanití a jedineční jedinci.
   • Napríklad jedna žena s Downovým syndrómom môže komunikovať písaním na stroji, zamestnaním a môže byť len mierne intelektuálne postihnutá, zatiaľ čo jej syn môže byť úplne verbálny, s najväčšou pravdepodobnosťou práceneschopný a ťažko intelektuálne postihnutý.
   • Ak má človek nejaké príznaky, ale iné nie, stále stojí za to sa porozprávať s lekárom.
   Reklama

Otázky a odpovede komunity

• Otázka, som tiež zdravotne postihnutý. Mohol by som mať niektorý z týchto príznakov? Mozaikový Downov syndróm je možný a niekedy je diagnostikovaný neskôr (aj keď zriedka až neskoro). S najväčšou pravdepodobnosťou ide o iné postihnutie. Ak vás zaujíma, aké konkrétne stavy by ste mohli mať, môžete sa porozprávať so svojím lekárom a požiadať o genetické vyšetrenie. Test by ukázal Downov syndróm a ďalšie stavy.
• Otázka Môže niekto s Downovým syndrómom stratiť, keď je dospelý? Nie, Downov syndróm je naprogramovaný do DNA niekoho človeka a je to celoživotné. Nebojte sa však: so správnou podporou môžu ľudia s Downovým syndrómom zvyčajne očakávať, že budú viesť šťastný a úžasný život.
• Otázka Moje dieťa má iba 25 dní a je zdravé. Lekár v čase narodenia povedal, že jeho vzhľad je ako Downov syndróm. Ale nikto z našej rodiny nemá Downov syndróm. Ako by to mohlo byť? Nie je nezvyčajné, že sa deti s Downovým syndrómom narodia v rodine, v ktorej Downov syndróm nemá nikto iný; mutácia nastane, keď sa vytvorí spermie alebo vajíčko. Opýtajte sa svojho lekára na genetické vyšetrenie na Downov syndróm. Ak vaše dieťa má Downov syndróm, bude stále môcť mať šťastný, zdravý a úžasný život.
• Otázka Mal by už môj štvorročný syn s Downovým syndrómom chodiť? Nie je to potrebné. Učenie sa pomalšie ako obvykle je známkou Downovho syndrómu, takže mu môže chvíľu trvať, kým sa túto zručnosť naučí.
• Otázka Vyskytujú sa Brushfieldove škvrny iba u ľudí s Downovým syndrómom? Luna Rose Najlepší reportér Áno, škvrny Brushfield sú exkluzívne pre Downov syndróm. Sú neškodné a môžu vyzerať celkom pekne. Ľudia bez Downovho syndrómu môžu mať podobné škvrny, ktoré sa nazývajú Krückmann-Wolfflinove telá, ktoré sú zvyčajne menšie a ich počet je menší.
• Otázka Ako rozpoznám Downov syndróm do 12 mesiacov? Luna Rose Downov syndróm s najvyššou odpoveďou je zvyčajne rozpoznateľný hneď po narodení a pre dieťa s Downovým syndrómom je zriedkavé diagnostikovať ho neskôr (aj keď sa to môže stať v prípade mozaikového Downovho syndrómu). Dvanásťmesačné dieťa s Downovým syndrómom by malo meškanie pri učení a malo by niektoré alebo všetky typické črty tváre. Porozprávajte sa so svojím lekárom, ak si myslíte, že vaše dieťa môže mať zdravotné postihnutie, a nebojte sa: vaše dieťa môže byť stále šťastné a zdravé, aj keď je to tak.
• Otázka Prečo by som chcel mať prenatálny test na Downov syndróm? Luna Rose Najlepší záznamník Rôzni ľudia majú rôzne dôvody. Niektorí chcú byť pripravení, ak má dieťa Downov syndróm, aby si mohli prečítať knihy a nájsť zdroje skôr, ako sa dieťa narodí. Ostatní ľudia chcú prerušiť tehotenstvo, ak má dieťa Downov syndróm, pretože nechcú postihnuté dieťa (aj keď jediný spôsob, ako zaručiť, že nemáte postihnuté deti, je nemať deti na prvom mieste). Na iných ľudí vyvíjajú nátlak lekári alebo kolegovia, aby sa ubezpečil, že nedochádza k „vrodeným chybám“. Test je pre dieťa do istej miery riskantný, takže niektorí rodičia, ktorí očakávajú, môžu byť radšej, ak tak neurobia, a budú prekvapení v deň narodenia dieťaťa.
• Otázka Môže mať dieťa veľmi ľahký prípad Downovho syndrómu? Ak áno, aké by to boli ďalšie znaky? Luna Rose Najlepšie odpovede Každý človek s Downovým syndrómom je iný, a teda bude mať odlišné potreby a schopnosti. Mozaikový Downov syndróm sa vyskytuje, keď niektoré bunky majú osobitný chromozóm a niektoré nie. Táto osoba môže mať iba niektoré príznaky Downovho syndrómu a jej príznaky môžu byť jemnejšie. Ak máte podozrenie, že dieťa má Downov syndróm, môžete vytvoriť zoznam znakov, ktoré vidíte, a požiadať lekára, či by bolo dobré otestovať DNA dieťaťa.
• Otázka Čo sú miesta Brushfield? Luna Rose Špičkové škvrny od Brushfielda sú malé svetlé škvrny v očnej dúhovke. Môžu spôsobiť, že oči budú vyzerať hviezdne. Sú neškodné a je pravdepodobnejšie, že ich uvidia ľudia so svetlými očami. Môžu vyzerať veľmi pekne! Zatiaľ čo škvrny Brushfield sa vyskytujú iba u ľudí s Downovým syndrómom, podobné škvrny (nazývané Krückmann-Wolfflinove škvrny) sa môžu vyskytnúť aj u ľudí bez Downovho syndrómu.
• Otázka Dostávajú preémii Downov syndróm? Luna Rose Najlepší záznamník Predčasné narodenie nespôsobuje Downov syndróm. Downov syndróm sa vyskytuje na samom začiatku. Je samozrejme možné, že sa deti s Downovým syndrómom narodia predčasne. (Moja sestra sa narodila o mesiac skôr a prvé 2 týždne strávila v nemocnici. Teraz je z nej šťastná a zdravá mladá žena.)